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ucd研究人员的基因分析帮助女孩(8)再次发言

如图:玛丽安和她母亲凯瑟琳一样

发布于:2018年4月6日

  • 通过使用基因组测序,研究人员确定了肌张力障碍患者基因的突变
  • 后续程序使女孩能够在四年内第一次发言

8岁的mary-ann cleary多年来一直患有称为肌张力障碍的遗传性疾病,导致肌肉痉挛疼痛。

去年,她的病情变得如此严重,她无法移动,最终不得不接受重症监护。她已经四年没说话了。她的医生说她生存的“希望很小”。

使用遗传分析,科学家们 ucd罕见疾病学术中心 (acord)和爱尔兰生命科学公司 基因组学医学爱尔兰 (gmi)试图找出玛丽安迅速恶化的原因。

他们与玛丽·金教授合作, 医学院,他也是儿科神经病学顾问 庙街儿童医院.

通过基因组测序,研究人员在mary-ann基因中发现了一个突变 kmt2b。

如图:博士。 eva forman,寺庙街道儿童医院研究员,玛丽国王教授,医学院医学院和儿童神经病学顾问,街道儿童医院和儿科医学爱尔兰首席科学官兼ucd acord主任。

在2017年9月,他们用一种叫做深部脑刺激的手术来治疗这种疾病 - 这种手术传统上并不是针对儿童进行的。

就在几个星期后的11月,由于治疗,玛丽安四年来第一次发言。她的第一个词是“妈妈”,现在她能够四处走动,说话,笑和玩耍。

基因组学涉及研究一个人的基因组 - 他们的整个dna和他们基因的其他非编码元素,以及个人的背景和生活方式因素。

它提供了基因研究的完整图景。基因组测序的结果可用于诊断,预测进展和根据人的基因组成定制治疗。

该案例强调了基因组学在精确医学诊断和治疗方面的潜力。

通过gmi进行的患者血液样本的基因组分析仅花费数周的时间 - 以前花费的时间和玛丽安治疗费用的一小部分。

seánennis是首席科学官兼ucd acord主任。

“基因组研究通常需要很多年才能产生显着的可行结果,因此如此快速地实现如此重要,切实的结果是惊人的,特别是考虑到患者的临界状况和时间敏感性,”他说。

基因组学医学爱尔兰目前正在与爱尔兰各地的医院合作研究多发性硬化症,炎症性肠病和脑肿瘤。该公司最近还宣布他们将研究阿尔茨海默病。 

通过: 杰米deasy:数字记者,ucd大学关系